Клиническая классификация вариантов гена BRCA2 на основе редактирования генома с насыщением

Использование редактирования генома на основе CRISPR-Cas9 в линии эмбриональных стволовых клеток мыши, гуманизированной для человека, для всестороннего функционального характеризирования одиночных нуклеотидных вариантов в регионе гена BRCA2, показало хорошее соответствие с существующими классификациями вариантов и высокую предсказательную мощность.