Un nouveau modèle d'IA prédit quelles mutations génétiques provoquent réellement les maladies
Les scientifiques du Mont Sinaï ont créé un système d'intelligence artificielle capable de prédire la probabilité que des mutations génétiques rares provoquent réellement des maladies. En combinant l'apprentissage automatique avec des millions de dossiers médicaux électroniques et des tests de laboratoire de routine comme le cholestérol ou la fonction rénale, le système produit des scores de "pénétrance ML" qui placent le risque génétique sur un spectre plutôt que sur un simple oui/non. Certaines variantes considérées comme dangereuses ont montré un impact réel peu important, tandis que d'autres, précédemment considérées comme incertaines, ont révélé des liens forts avec les maladies.
