3次元ヒト網膜モデルは、リソソーム貯蔵障害における光受容体喪... ノート

3次元ヒト網膜モデルは、リソソーム貯蔵障害における光受容体喪失の非細胞自律的かつ非神経細胞的なメカニズムを明らかにします。科学・トランスレーショナル・メディシン

酸性セラミダーゼ欠損は、ライソゾーム病であるCLN3病において、スフィンゴ脂質シグナル伝達の変化を引き起こし、疾患フェノタイプを促進する。
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