アイスランドのパンゲノムリファレンス ノート
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アイスランドのパンゲノムリファレンス

新たに開発された手法により、参照バイアスを低減し、マッピング困難領域での発見を改善することで、アイスランドのハプロタイプ構築と集団規模のショートリードのパンゲノームへのマッピングが可能になり、病原性アレルを含む多くの新規バリアントが明らかになった。