遺伝子研究により、PKHD1–TFAP2B遺伝子座が緑内障リスクと関連付けられているが、その根本的なメカニズムは不明である。本研究では、著者らはマウスにおけるPkhd1の欠失が、発生中の眼組織におけるTfap2bの調節を妨げ、先天性緑内障様の欠陥を引き起こし、疾患リスクにおけるTFAP2Bの調節異常を関与させることを示している。