BabyScreen+スタディは、オーストラリアの新生児1,000人を対象にゲノムスクリーニングを実施し、このアプローチが実現可能であり、家族にも好意的に受け入れられていることを示しました。その結果、1.6%の赤ちゃんに分子診断がなされました。