コーネル大学の科学者、異常に足の長い猫2匹に珍しいヒト遺伝性... ノート

コーネル大学の科学者、異常に足の長い猫2匹に珍しいヒト遺伝性疾患を特定

異常に足の長い2匹の猫が、科学者たちがイエネコにおけるマルファン症候群の遺伝的に確認された最初の症例を発見するのに役立った。コーネル大学の研究者たちは、その兄弟が、目、心臓、血管に影響を与える可能性のある、まれな結合組織疾患に関連する遺伝子の2つの変化したコピーを保有していることを発見した。驚くべきことに、猫の遺伝子変異は依然としてある程度の正常な機能を可能にしたため、成猫まで生き延びた。