Nature | Medicine 日本語 フォロー Early Checkプログラムにおける拡張ゲノム新生児スクリーニングの実現可能性と臨床的有用性 「早期チェック」プログラムに登録された最初の2,000人の新生児を対象とした報告書では、早期発症疾患に関連する198遺伝子を網羅したゲノムスクリーニングが実施され、そのアプローチの実現可能性と潜在的な臨床的有用性が示され、28件の真陽性結果が得られた。 Feasibility and clinical utility of expanded genomic newborn screening in the Early Check program nature.com