HG002ベンチマークの完全でほぼ完璧な二倍体アセンブリは、変異体のサブセットではなく、ゲノム全体のグラウンドトゥルースを提供します。この完全にアノテーションされたゲノムベンチマークは、これまで除外されていた領域の品質評価を可能にし、完全な個別化ゲノムのルーチンシーケンシングへの移行をサポートします。