系統的な統計遺伝学的手法により、CES（染色体異常症候群）の原因となるものが、ヒトのde novo変異のホットスポットとして発見され、さらに、生殖細胞系列におけるクローン増殖が、疾患の有病率を変化させ、疾患との誤った関連性（偽陽性）につながる可能性があることが示された。