神経幹細胞において、ECHS1欠損は代謝を再配線し、ヒストンクロトニル化依存性のフィードバックループを駆動して神経発生を阻害する。本研究は、ミトコンドリア脂肪酸酸化と脳発達の間のメカニズム的な関連性を明らかにし、タウロウルソデオキシコール酸を潜在的な治療法として示唆している。