新しいAIモデルが、病気を引き起こす真の遺伝子変異を予測
マウントサイナイの科学者たちは、まれな遺伝子変異が実際に病気を引き起こす可能性を予測できる人工知能システムを開発しました。機械学習と、数百万件の電子カルテ、そしてコレステロールや腎機能などの定期的な検査結果を組み合わせることで、このシステムは「ML貫症」スコアを生み出し、遺伝的リスクを単純な「はい」か「いいえ」ではなくスペクトラム上に配置します。かつて危険だと考えられていた一部の変異は、実際の生活への影響がほとんどないことが示され、一方、以前は不明確とされてきた他の変異は、強い病気との関連性が明らかになりました。
