遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスにおける生検由来TT... ノート

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスにおける生検由来TTR線維のクライオ電子顕微鏡構造

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(ATTRv)は、トランスサイレチンアミロイド線維の全身性沈着を特徴とする致死的な常染色体優性疾患である。著者らは、9つの異なるヘテロ接合変異を有する10人のATTRv患者から得られた19の高解像度クライオ電子顕微鏡線維構造を発表する。