診断のためのゲノムデータ再解析のメリットを公平かつ大規模に提... ノート

診断のためのゲノムデータ再解析のメリットを公平かつ大規模に提供する

我々は、希少疾患患者のゲノムデータの自動再解析のためのツール、Talosを開発し、頻繁な再解析が大規模かつ低コストで提供可能であることを示しました。Talosはオープンソースであり、臨床および研究コミュニティによる幅広い採用を可能にします。