Nature | Communications 한국어 팔로우 ARPKD 관련 Pkhd1 유전자의 마우스에서의 삭제는 Tfap2b 발현 감소 및 눈 이상을 초래한다 유전학 연구는 PKHD1–TFAP2B 유전자좌를 녹내장 위험과 연관시켰지만, 그 기저 메커니즘은 불분명합니다. 본 연구에서 저자들은 마우스에서 Pkhd1을 제거하면 발달 중인 눈 조직에서 Tfap2b 조절이 방해되고, 선천성 녹내장과 유사한 결함이 발생하며, 질병 위험에 TFAP2B 조절 이상이 관여함을 시사한다는 것을 보여줍니다. Deletion of ARPKD-associated Pkhd1 gene in mice results in decreased Tfap2b expression and eye abnormalities nature.com
