De novo 돌연변이는 부모의 생식 요인과 자손의 건... 노트

De novo 돌연변이는 부모의 생식 요인과 자손의 건강을 연결한다

7,851개의 부모-자녀 가족의 전장 유전체 염기서열 분석을 통해, 부모의 임신 연령과 독립적으로 보조 생식술(ART)의 특정 절차와 관련된 부모 출처 및 접합 후 신생 돌연변이를 식별할 수 있었습니다. 증가된 부계 돌연변이 부담은 임신 기간 및 기타 출생 결과에 대한 부모 연령 증가 및 ART의 효과를 통계적으로 매개합니다.