체계적인 통계 유전학적 접근법은 CES(Clonal Expansion Sites, 클론 확장 부위)를 인간 de novo 돌연변이의 핫스팟으로 발견하고, 생식세포에서 클론 확장이 질병 유병률을 조절하고 질병과의 위양성 연관성을 초래할 수 있음을 보여준다.