새로운 AI 모델, 질병을 실제로 유발하는 유전적 변이를 예측하다
마운트 시나이 과학자들이 희귀 유전 돌연변이가 실제로 질병을 유발할 가능성을 예측할 수 있는 인공지능 시스템을 개발했습니다. 이 시스템은 머신 러닝과 수백만 건의 전자 건강 기록, 콜레스테롤 또는 신장 기능과 같은 일상적인 실험실 검사를 결합하여 "ML 침투율" 점수를 생성하며, 이는 유전적 위험을 단순한 예/아니오가 아닌 스펙트럼으로 제시합니다. 한때 위험하다고 여겨졌던 일부 변이는 실제 세계에 미치는 영향이 거의 없었지만, 이전에 불확실하다고 분류되었던 다른 변이들은 강력한 질병 연관성을 드러냈습니다.
