유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증에서 생검 유래 TTR ... 노트

유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증에서 생검 유래 TTR 섬유의 저온전자현미경 구조

유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTRv)은 트랜스티레틴 아밀로이드 섬유의 전신 침착을 특징으로 하는 치명적인 상염색체 우성 질환입니다. 저자들은 아홉 가지의 서로 다른 이형접합 돌연변이를 가진 열 명의 살아있는 ATTRv 환자로부터 얻은 열아홉 개의 고해상도 저온 전자현미경(cryo-EM) 섬유 구조를 제시합니다.