Новая модель ИИ предсказывает,... Заметка

Новая модель ИИ предсказывает, какие генетические мутации действительно вызывают заболевания

Ученые из Маунт-Синай создали систему искусственного интеллекта, способную предсказывать, насколько вероятно, что редкие генетические мутации вызовут заболевание. Объединяя машинное обучение с миллионами электронных медицинских карт и рутинными лабораторными тестами, такими как уровень холестерина или функция почек, система генерирует оценки "пенетрантности по машинному обучению" (ML penetrance), которые помещают генетический риск в спектр, а не просто по принципу "да/нет". Некоторые варианты, которые когда-то считались опасными, показали незначительное влияние в реальных условиях, в то время как другие, ранее классифицированные как неопределенные, выявили сильные связи с заболеваниями.