Nature | Medicine на русском
Подписаться
Осуществимость и клиническая польза расширенного геномного скрининга новорожденных в программе Early Check
Отчет о первых 2000 новорожденных, принявших участие в программе "Ранний скрининг" (Early Check), которая предлагала геномное секвенирование, охватывающее 198 генов, связанных с заболеваниями раннего проявления, демонстрирует осуществимость и потенциальную клиническую пользу такого подхода, приведя к 28 ложноположительным результатам.