Полная, почти идеальная диплоидная сборка генома HG002 служит эталоном для всего генома, а не для подмножества вариантов. Этот полностью аннотированный геномный эталон позволяет проводить оценку качества в ранее исключенных областях и поддерживает переход к рутинному секвенированию полных, персонализированных геномов.