При дефиците ECHS1 в нейронных стволовых клетках происходит перестройка метаболизма, что запускает петлю обратной связи, зависящую от кротонилирования гистонов и нарушающую нейрогенез. Исследование выявляет механистическую связь между окислением жирных кислот в митохондриях и развитием мозга, а также предполагает тауроурсодезоксихолевую кислоту в качестве потенциальной терапии.