Генетические исследования связали локус PKHD1–TFAP2B с риском глаукомы, но лежащий в основе механизм неясен. Здесь авторы показывают, что делеция Pkhd1 у мышей нарушает регуляцию Tfap2b в развивающихся тканях глаза, вызывая дефекты, сходные с врожденной глаукомой, и указывая на дисрегуляцию TFAP2B как на фактор риска заболевания.