遗传变异可导致神经发育障碍的表型差异。在此，作者表明 16p12.1 缺失与遗传背景共同塑造染色质调控和神经发育表型，从而解释了疾病表达的可变性。
nature.com
Functional impact of genetic background on variable expressivity in neurodevelopmental disorders
RSS Hunter
2026-05-01
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