Nuevo modelo de IA predice qué mutaciones genéticas realmente impulsan la enfermedad
"Científicos del Monte Sinaí han creado un sistema de inteligencia artificial que puede predecir la probabilidad de que mutaciones genéticas raras causen enfermedades. Al combinar el aprendizaje automático con millones de registros de salud electrónicos y pruebas de laboratorio rutinarias como el colesterol o la función renal, el sistema produce "puntuaciones de penetrancia ML" que sitúan el riesgo genético en un espectro en lugar de una simple respuesta sí/no. Algunas variantes que se creían peligrosas mostraron poco impacto real en el mundo real, mientras que otras etiquetadas como inciertas revelaron fuertes vínculos con enfermedades."
