がんは細胞分裂制御における突然変異によって引き起こされる遺伝子疾患である。これらの突然変異を特定することは、がんを効果的に理解し治療するために不可欠である。研究者は、がん細胞における体細胞変異を正確に特定するために、DeepSomaticというマシンラーニングツールを開発した。DeepSomaticは、畳み込みニューラルネットワークを利用し、さまざまなシーケンシングプラットフォームやサンプルタイプで動作する。ツールとそのトレーニングデータセットは、研究コミュニティのより広範な使用のために公開されている。DeepSomaticの開発には、シーケンシングされた乳腺がんと肺がんサンプルからCASTLEという包括的なデータセットを作成することが含まれた。DeepSomaticは、特に挿入と削除を特定する際に、既存の方法を上回る。ツールは、神経膠芽腫や小児白血病などのさまざまながんタイプで学習を一般化する能力を示した。このツールは、既存の治療法をカスタマイズしたり、新しい治療法の開発につながったりする可能性がある。DeepSomaticは、低品質または歴史的ながんサンプルを分析したり、がんサンプルのみで動作したりすることができる。この進歩は、患者に最も効果的な治療法を提供することを目的とした個別化医療の1ステップである。