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がん横断的マルチオミクスモデルによるLINE-1活性の解析:レトロトランスポゾン効率の座位間不均一性を明らかにする

LINE-1(長鎖散在反復配列1)の活動は、大規模な汎がんデータセットで定量化され、計算パイプラインを用いて、座位特異的な不均一性と新たな関連性が見出された。p53とL1の相互作用に関する数理的なメディエーションモデルが推論された。遺伝性のTP53変異を伴うリ・フラウメニ症候群において、体細胞レトロトランスポゾン挿入が認められた。
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Pan-cancer multi-omic model of LINE-1 activity reveals locus heterogeneity of retrotransposition efficiency
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