RNU4-2の飽和編集により、異なる優性および劣性疾患が明らかになる

RNU4-2の飽和ゲノム編集により、遺伝子全体にわたる変異の機能的および臨床的影響が特定され、ReNU症候群とは異なる新たな劣性神経発達障害を引き起こす変異が明確化された。