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M-REGLE을 통한 다모달 AI로 풍부한 유전체 통찰력 해제
다양한 건강 데이터 소스, 즉 전자 건강 기록, 의료 영상, 스마트 워치 데이터의 집계는 연구자와 임상 의사들이 분석할 수 있는 방대한 양의 데이터를 생성한다. 이러한 다양한 데이터 스트림은 종종 동일한 기관 시스템 내에서도 고유하고 중복되는 신호를 전달한다. 예를 들어, 심혈관 시스템에서 심전도(ECG)와 광플레스모그램(PPG) 데이터를 결합하면 심장 건강에 대한 더 완전한 그림을 제공할 수 있다. 이러한 생리학적 서명을 대규모 생체 은행의 유전 정보와 통합하면 질병의 유전적 기초를 식별할 수 있다. 저자들은 이전 모델인 REGLE의 다중 모드 버전인 M-REGLE을 개발했으며, 이는 여러 유형의 임상 데이터를 한꺼번에 분석할 수 있다. M-REGLE은 재구성 오류를 더 낮추고, 더 많은 유전적 연관성을 식별하며, 심장 질환 예측에서 이전 모델인 U-REGLE보다 우수한 성능을 보인다. M-REGLE은 강력한 다단계 접근 방식을 사용하여 여러 모달리티를 결합하고, 가장 중요한 정보를 캡처하며, 계산된 독립적 인자와 유전 데이터 간의 연관성을 찾는다. 이 모델은 일관되게 더 나은 "학습된 표현"을 생성하여 재구성 오류를 크게 줄이고 원래 파형의 중요한 정보를 캡처한다. M-REGLE은 또한 심혈관 질환과 관련된 유전적 연관성의 식별에서 U-REGLE보다 개선되었으며, 이전에 이러한 특성과 관련이 없는 여러 새로운 유전자 자리를 발견했다. 모델의 다중 유전자 위험 점수는 심장 질환, 특히 심방 세동을 예측하는 데 U-REGLE보다 훨씬 더 우수한 성능을 보였다.