RNU4-2 포화 편집을 통해 뚜렷한 우성 및 열성 질환이 밝혀지다

RNU4-2의 포화 게놈 편집을 통해 전체 유전자에서 변이체의 기능적 및 임상적 영향을 확인하고, ReNU 증후군과는 구별되는 새로운 열성 신경발달 장애를 유발하는 변이체를 규명했습니다.