Рак - это генетическое заболевание, вызванное мутациями в контроле деления клеток. Выявление этих мутаций имеет решающее значение для понимания и эффективного лечения рака. Исследователи разработали DeepSomatic, инструмент машинного обучения, для точного выявления соматических вариантов в опухолевых клетках. DeepSomatic использует свёрточные нейронные сети и работает на различных платформах и типах образцов секвенирования. Инструмент и его обучающий набор данных открыто доступны исследовательскому сообществу для более широкого использования. Разработка DeepSomatic включала создание полного набора данных CASTLE из секвенированных образцов рака молочной железы и лёгких. DeepSomatic превосходит существующие методы выявления вариантов опухоли, особенно вставок и делеций. Инструмент демонстрирует способность обобщать своё обучение на разных типах рака, таких как глиобластома и детский лейкоз. Этот инструмент потенциально может помочь адаптировать существующие методы лечения или привести к разработке новых терапий. DeepSomatic может анализировать образцы опухоли более низкого качества или исторические образцы, и даже работать с образцами только опухоли. Этот прорыв является шагом к персонализированной медицине, направленной на предоставление наиболее эффективных методов лечения пациентам.