Каждый десятый американец страдает редким заболеванием и зачастую вынужден проходить длительный процесс диагностики, который в среднем занимает пять и более лет, прежде чем будет поставлен точный диагноз. Развитие здравоохранения требует преобразования научных исследований в реальные результаты для пациентов и сокращения сроков постановки диагноза. Секвенирование всего генома (WGS) становится важнейшим инструментом, рекомендуемым профессиональными обществами для различных клинических показаний и рассматриваемым в качестве потенциального диагностического метода первой линии. Хотя охват WGS растет как в коммерческих планах медицинского страхования, так и в программах Medicaid, по-прежнему существуют проблемы с ускорением доступа, внедрением в клиническую практику и расширением рекомендаций. WGS обеспечивает наивысшую диагностическую эффективность по сравнению с другими генетическими тестами, анализируя до 98 % генома и предоставляя более глубокие сведения для постановки точного диагноза. Однако WGS само по себе не может диагностировать каждого пациента из-за биологических и технических ограничений, что приводит к сохранению диагностического пробела. Для устранения этого пробела необходим комплексный подход, основанный на WGS в качестве фундамента и выборочно включающий дополнительные технологии, такие как секвенирование РНК или оптическое картирование генома. Эта мультимодальная стратегия позволяет получить более точное представление о геноме, решать сложные клинические случаи и давать пациентам четкие ответы. Кроме того, повторный анализ данных WGS спустя несколько лет может выявить новые связи между генами и заболеваниями или определить кандидатов для применения новейших дополнительных технологий. Будущее диагностики редких заболеваний заключается в эффективной интеграции различных технологий для улучшения качества ухода за пациентами и результатов лечения. Выход за рамки одной технологии и переход к интегрированному мультимодальному подходу имеют решающее значение для устранения диагностического пробела и обеспечения полноценной медицинской помощи.