Насыщающее редактирование RNU4-2 выявляет различные доминантные и рецессивные заболевания.

Насыщающее геномное редактирование RNU4-2 выявляет функциональное и клиническое влияние вариантов по всему гену и определяет варианты, вызывающие новое рецессивное нарушение нейроразвития, отличное от синдрома ReNU.