Neues KI-Modell sagt voraus, welche genetischen Mutationen wirklich Krankheiten verursachen
Wissenschaftler am Mount Sinai haben ein System künstlicher Intelligenz entwickelt, das vorhersagen kann, wie wahrscheinlich es ist, dass seltene genetische Mutationen tatsächlich Krankheiten verursachen. Durch die Kombination von maschinellem Lernen mit Millionen von elektronischen Gesundheitsakten und routinemäßigen Labortests wie Cholesterin- oder Nierenfunktion erstellt das System "ML-Penetranz"-Scores, die genetische Risiken auf einem Spektrum statt als einfaches Ja/Nein einstufen. Einige Varianten, die einst als gefährlich galten, zeigten geringe Auswirkungen in der realen Welt, während andere, die zuvor als unsicher eingestuft wurden, starke Krankheitsverbindungen aufwiesen.
