康奈尔科学家在两条腿异常长的猫身上发现了一种罕见的人类遗传病 笔记

康奈尔科学家在两条腿异常长的猫身上发现了一种罕见的人类遗传病

两只腿部异常修长的家猫帮助科学家发现了首例经基因确认的猫马凡氏综合征病例。康奈尔大学的研究人员发现,这对兄弟携带了与该罕见结缔组织疾病相关的两个突变基因拷贝,该疾病可影响眼睛、心脏和血管。令人惊讶的是,这两只猫得以存活至成年,因为其基因突变仍保留了部分正常功能。