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发表在《Nature Medicine》上的原始研究论文涵盖了从基础发现到明确影响疾病病理和治疗的早期人类研究阶段。旨在让博士和医学博士读者了解广泛的生物医学研究成果，该杂志发布了癌症生物学、血管生物学、神经科学、炎症疾病、感染性疾病和代谢紊乱等领域的最新进展。评论、视角和其他委托内容澄清并为这些生物医学研究进展提供背景，而新闻部分报道了药物研究和开发的最新发展。
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笔记线程
通用型大语言模型在医学基准测试中优于专用临床人工智能工具
在独立评估中，前沿大语言模型在医学知识、与临床医生的对齐以及现实世界临床查询方面，表现优于专门的临床人工智能工具。
“香港基因组计划”是华人族群精准医疗的旗舰项目。
香港基因组计划建立了一个基因组测序数据库，为病人提供更精准的诊断，并实现更高效、针对人群特征的携带者状态筛查。在几乎所有参与者中均鉴定出具有临床意义的药物基因组学变异，从而指导药物处方。这项工作为全球代表性不足人群建立了基因组资源及可推广的精准医疗模式，促进医疗公平。
安非他酮对快感缺失型抑郁症的疗效与靶点结合：一项随机安慰剂对照试验
在患有重度抑郁症、恶劣心境或双相抑郁的患者中，普拉克索较安慰剂显著降低了 Snaith-Hamilton 愉悦量表评分。
乌干达 2026 年本迪布戈病毒首例病例的临床特征与基因组特征分析
阿尔茨海默病关键转折点的微胶质细胞
我们分析了八十岁以上人群及认知韧性百岁老人的脑组织，以探究为何部分存在显著阿尔茨海默病病理的个体发展为痴呆，而另一些则保持认知完整。空间转录组学揭示了围绕淀粉样蛋白斑块和 tau 病理的离散组织域中的基因表达变化，这些变化能够区分早期临床无症状期与后期伴随认知衰退的阶段。
帕金森病的双靶点基因治疗：一项多中心 I 期临床试验
第一阶段结果显示，BBM-P002 作为一种共递送 TH 和 DDC 的双靶点基因疗法，在帕金森病中安全且耐受性良好，12 个月的运动功能改善提示其具有治疗潜力。
为经济韧性赋能的脑健康：面向脑友好型经济转型的数据驱动框架
本文及与《Nature Medicine》合作宣布成立“脑健康促进经济韧性委员会”，这是一项全球性、跨学科的努力，旨在界定、衡量并将脑健康与认知能力确立为经济韧性的基础性驱动因素。
佐剂灭活狂犬病毒载体拉沙病毒疫苗在健康成人中的研究：一项 I 期临床试验
一项首个人用 I 期临床试验的中期报告显示，一种佐剂联合灭活拉沙热疫苗（LASSARAB + 3D-6-酰基 PHAD-SE）在健康受试者中安全性良好，并诱导了对拉沙病毒和狂犬病毒的免疫原性。
布干达埃博拉疫情：在无疫苗或治疗手段的情况下，为何公共卫生基础比边境关闭更为重要
SGLT2 抑制剂对携带心肌病相关基因变异者新发心力衰竭的影响
在全外显子组测序分析中，SGLT2 抑制剂达格列净在降低 2 型糖尿病患者未来心力衰竭住院风险方面的有益效果，在携带心肌病相关遗传变异者中显著优于非携带者，提示可基于遗传信息实施个性化预防治疗。
戒烟后使用电子烟与肺癌风险
一项针对 450 万韩国成年人的全国性回顾性分析发现，戒烟后使用电子烟与完全戒烟相比，与更高的肺癌发病率和死亡率相关。
切除性结直肠癌患者 ctDNA 阳性者的术后辅助化疗：一项随机 3 期临床试验
在随机、双盲的 3 期 ALTAIR 试验中，接受辅助治疗后进入随访期间出现循环肿瘤 DNA 阳性的结直肠癌患者接受替氟尿嘧啶/替匹拉韦盐酸盐治疗，与安慰剂相比，该治疗并未显著延长无病生存期。
替尔泊肽诱导减重期间使用阿替格罗单抗维持瘦体重：一项随机、双盲、安慰剂对照的 2 期临床试验
在 2 期 EMBRAZE 研究中，接受替尔泊肽和 apitegromab 的参与者相比接受替尔泊肽和安慰剂的参与者，瘦体重丢失更少。
Survodutide 治疗伴有代谢功能障碍相关脂肪性肝病的成人肥胖患者：SYNCHRONIZE-MASLD 一项随机、双盲、安慰剂对照的 3 期临床试验
正如在美国糖尿病协会会议上报告的那样，在此项 3 期临床试验中，与安慰剂相比，每周皮下注射 survodutide（一种胰高血糖素受体/GLP-1R 双重激动剂）可降低肥胖成人及伴有代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）风险的患者的肝脏脂肪含量和体重。
驯服发炎之心
从人工智能增强的扫描到靶向免疫系统的药物，炎症正日益成为心血管风险的关键驱动因素——临床医生也在学习如何检测和治疗它。
口服小分子 GLP-1 受体激动剂阿来尼格列肽在超重或肥胖人群中的应用：一项随机、双盲、安慰剂对照的 2b 期临床试验
正如在美国糖尿病协会会议上报告的那样：这项针对 230 名超重或肥胖成年人的随机 2b 期试验显示，与安慰剂相比，口服小分子 GLP-1 受体激动剂阿来尼格列肽（aleniglipron）在 36 周治疗后使体重减轻幅度高达 11.3%。
慢性脑卒中后偏瘫患者上肢运动功能的脊髓电刺激：一项可行性试验
在此项可行性临床试验中，作者表明，对七名存在上肢偏瘫的患者进行颈髓硬膜外刺激，安全地改善了其肌力、功能及痉挛症状。
人源小胶质细胞在 Aβ–tau 拐点处的转变与通向痴呆和韧性的不同路径相关
小胶质细胞的变化介导了人类衰老中不同的与韧性相关的机制。
AAV 基因治疗治疗纯合子家族性高胆固醇血症：一项 I 期临床试验
在临床前测试之后，一项涉及三名家族性高胆固醇血症患者的 I 期临床试验初步证明了 AAV8 介导的低密度脂蛋白受体基因治疗的安全性和有效性。
用于支持有自伤风险的 LGBTQ+ 青少年心理健康的社会辅助机器人：一项随机对照试验
一项将社交辅助触觉机器人 Purrble 整合进安全规划的随机对照试验发现，与仅接受安全规划相比，有自伤风险的 LGBTQ+ 青少年在《情绪调节困难量表》得分上有所改善，且抑郁症状减少。
关于人工智能在季节性流感疫苗毒株选择方面优越性的证据有限
回复：关于季节性流感疫苗毒株选择中人工智能优越性的证据有限
重塑生物技术体系，造福患者
中国将国家改革与制度重塑相结合，加速了药物研发及药品可及性。随着全球势头转变，其他国家能从这一经验中汲取哪些启示？
评估典范国家中经过培训的卫生人员提供的孕产期护理质量
对尼泊尔、塞内加尔和赞比亚等典范国家的研究表明，尽管这些国家在孕产妇和新生儿健康方面已取得重大进展，且由专业卫生人员提供分娩护理的覆盖率很高，但护理质量仍然不达标。
将 "食物即药物 "从概念转化为现实
一种古老的理念正获得科学证据的支持：量身定制的膳食显示出降低医疗资源利用率和成本的潜力——但需要更大规模的研究，并配合相关政策，以推广和维持循证方法。
马萨诸塞州医疗补助示范项目中的医疗定制餐券与医疗利用及费用
2020 年至 2023 年间，在马萨诸塞州，接受医疗定制餐食与住院率和急诊就诊率下降以及医疗成本降低相关。
15 株活生物制品或同供体粪便微生物移植治疗复发性艰难梭菌感染：一项随机 1b 期临床试验
一项随机、单盲、平行对照的 1 期 b 临床试验比较了粪便微生物群移植或源自同一供体的 15 株活生物制品（MTC01），发现两种治疗在疗效和定植方面具有相似性。
针对胶质母细胞瘤的肿瘤靶向干扰素 -α基因治疗：一项 I 期临床试验
在一项针对 24 例新诊断胶质母细胞瘤患者的 I/II 期试验的期中分析中，一种旨在向肿瘤微环境递送干扰素 -α的基因工程化自体干细胞移植耐受性良好，且观察到稳定的植入及免疫重编程证据。
在癌症药物试验中淡化毒性是不可接受的
作为一名医生，我想治疗的不仅是肿瘤，更是患者。
“可管理的毒性”并非一个标签——它是一个自相矛盾的词。
从患者角度来看，唯有以共情相待，毒性反应方可得到控制。
萨沃利替尼治疗 MET 扩增型胃癌或胃食管结合部腺癌：一项 II 期临床试验
正如在 2026 年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上报告的那样，一项包含探索性阶段和关键性阶段的 II 期试验显示，使用选择性 MET 酪氨酸激酶抑制剂萨沃替尼（savolitinib）治疗 MET 扩增型胃癌或胃食管结合部腺癌患者，展现出有前景的临床疗效。
SEZ6 靶向抗体 - 药物偶联物 ABBV-706 治疗晚期小细胞肺癌及实体瘤：一项 1 期临床试验
正如在 2026 年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上报告的那样，在一项 I 期临床试验中，使用针对癫痫相关同源蛋白 6（SEZ6）的抗体偶联药物 ABBV-706 治疗患者，显示出可管理的安全性特征，并在难治性或难治性小细胞肺癌患者中展现出初步的临床疗效。
针对 MAGE-A4/MAGE-A8 的 TCR 双特异性 T 细胞接合剂在复发和/或难治性实体瘤中的应用：一项 I 期临床试验
正如在 2026 年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上报告的那样，在针对 IMA401 的 1a 期临床试验的预指定中期分析中，观察到令人鼓舞的安全性和初步疗效信号。IMA401 是一种新型双特异性 TCR 基 T 细胞接合器，可结合由 HLA-A*02:01 呈递的 MAGE-A4/MAGE-A8 肽。该信号在头颈部癌和黑色素瘤患者中显现，包括同时接受接合器和抗 PD-1 治疗的患者。
从捐献肺到数字双胞胎
来自数百个接受离体灌注（一种用于评估供体肺移植适用性的过程）的肺部的多模态数据，促成了“数字孪生”的开发，这些“数字孪生”能够模拟肺功能和治疗效果。
致病性生殖系变异可识别儿科遗传检测转诊患者中升高的癌症风险
通过大规模基因组分析，我们表明，儿童癌症易感基因中的致病生殖系变异与后续肿瘤风险增加相关，凸显了其在咨询和监测中的价值。
绘制美国原住民基因多样性图谱
对美洲原住民基因组的全方位分析描绘了一幅由独特的地理与文化环境、气候变迁以及殖民化所塑造的进化历史，并揭示了涉及免疫、代谢和生殖的基因的自然选择。
遗传 - 暴露组相互作用与痴呆中的衰老时钟：ReDLat2 倡议
肠道微生物组筛查可在帕金森病症状出现数年前识别其风险
创新性的微生物组分析揭示，肠道微生物组在健康个体、具有帕金森病遗传风险的个体以及出现症状的患者之间呈现连贯性变化。每个组内广泛的微生物组改变使得识别帕金森病发病高风险个体成为可能。健康饮食与这些改变呈负相关，可能有助于降低疾病风险。
在可信研究环境中通过改进工具实现安全发现
生物库正在引入可信研究环境以支持安全的数据访问，但这可能会增加使用这些环境的生物医学研究人员的成本和复杂性。我们讨论了相关挑战与解决方案，并介绍了面向"我们的未来健康"（Our Future Health）的 Python Phenofhy 社区工具。
琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤的成纤维细胞生长因子受体抑制：一项 II 期临床试验
在多中心 II 期临床试验中，成纤维细胞生长因子受体抑制剂罗加替尼（rogaratinib）在琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤患者中显示出令人鼓舞的临床疗效，提示该患者群体可能存在新的治疗选择，并证明表观遗传机制介导的原癌基因激活可通过酪氨酸激酶抑制剂成功靶向。
人工智能引发的医学教育中的 "永不熟练 "问题
依赖人工智能的医学受训者是否会因此无法发展出基础性的独立临床推理能力？本观点文章提出了一套预防性框架，旨在在支持安全有效的 AI 整合的同时，保留医学培训中的基础胜任力。
司美格鲁肽与安慰剂在减重手术后体重改善不佳者中的比较：一项双盲、随机、安慰剂对照试验
在第 68 周，对于减重手术后体重下降不佳的患者，司美格鲁肽组体重下降 18.0%，而安慰剂组体重增加 0.4%。
医学中的命名：疾病命名法如何塑造诊断、研究与患者生活
一例罕见的基因治疗相关癌症
腺病毒载体基因组整合的罕见病例导致一名儿童出现肿瘤——该肿瘤已通过手术成功切除——这凸显了对接受基因治疗患者进行长期安全性监测的重要性。
将公共卫生纳入房屋设计
住房不仅是健康的背景，更是一种强有力的干预手段。一项最新研究表明，重新设计家居环境可以改善儿童健康结果，但成功需要社区共同设计，并解决成本与可扩展性问题。
用 CAR 细胞疗法重置自身免疫性疾病
本综述从技术和临床两个角度，系统梳理了 CAR T 细胞在自身免疫性疾病中快速发展的研究格局，深入探讨了深度 B 细胞耗竭与免疫“重置”的概念。
一种基于视网膜成像的多病种检测人工智能框架
利用来自社区医院和三级医院的大规模视网膜图像，我们开发了 Reti-Pioneer，一个面向多病种检测的质量感知多任务框架。多样化的外部验证证实了其泛化能力。此外，前瞻性静默试验和临床试点研究证明了其时间效率、现实可行性以及融入临床工作流的潜力。
儿科患者遗传检测中致病变异与癌症风险
2016 年至 2025 年间对 75,602 名接受遗传学检测的儿童测序数据分析，揭示了致病种系变异与儿童癌症之间的关联。