Nature | Medicine 中文 关注 发表在《Nature Medicine》上的原始研究论文涵盖了从基础发现到明确影响疾病病理和治疗的早期人类研究阶段。旨在让博士和医学博士读者了解广泛的生物医学研究成果，该杂志发布了癌症生物学、血管生物学、神经科学、炎症疾病、感染性疾病和代谢紊乱等领域的最新进展。评论、视角和其他委托内容澄清并为这些生物医学研究进展提供背景，而新闻部分报道了药物研究和开发的最新发展。 Nature Medicine nature.com RSS nature.com Nature | Medicine 中文 RSS thenote.app
关注声明：SWI/SNF 突变型癌症依赖于 EZH2 的催化与非催化活性 Editorial Expression of Concern: SWI/SNF-mutant cancers depend on catalytic and non-catalytic activity of EZH2 nature.com +1
基因如何塑造个性与体验 一项涉及超过一百万人的全基因组关联研究揭示了遗传因素对人格特质的贡献，并表明其对身心健康及行为可能存在因果效应。 How genes shape personality and experience nature.com +1
左乙拉西坦治疗性靶向弥漫性中线胶质瘤中的 GABA 能突触 本研究结果显示，在实验模型和患者队列数据中，抗癫痫药物左乙拉西坦通过选择性抑制 GABA 能突触信号传导，独立于其经典的 SV2A 介导的主要抗癫痫机制，与弥漫性中线胶质瘤患者的生存期延长和肿瘤生长减少相关，但与半球型高级别胶质瘤无此关联。 Levetiracetam therapeutically targets GABAergic synapses in diffuse midline glioma nature.com +1
液体活检用于胰腺导管腺癌的早期检测 在一项涉及来自四个国家的 1,785 名个体的前瞻性研究中，PANXEON 外泌体生物标志物联合碳水化合物抗原 19-9（CA19-9）水平，在早期胰腺癌检测中实现了高灵敏度。 Liquid biopsy for early detection of pancreatic ductal adenocarcinoma nature.com +1
跨器官与多组学的性别特异性生物衰老时钟 跨多个器官和分子系统的性别特异性生物衰老时钟表明，雌性和雄性的衰老模式在器官特异性和疾病相关方面可能存在差异。 Sex-specific biological aging clocks across organs and omics nature.com +1
EBV 再激活对多发性硬化症复发期间外周免疫系统的启动作用 B 细胞中 EBV 再激活基因的表达增加，以及由 EBV 蛋白 EBNA-2 靶向的多发性硬化症风险基因的表达增加，发生于多发性硬化症发作之前，将 EBV 再激活与遗传风险联系起来，并促成了多发性硬化症复发的发生。 EBV reactivation priming of the peripheral immune system in multiple sclerosis relapse nature.com +1
Padua 型凝血因子 IX 腺相关病毒基因疗法治疗青少年血友病 B：一项 I 期临床试验 在此单臂 I 期临床试验中，携带 Padua 变异凝血因子 IX 的 AAV 基因疗法在 11 名患有血友病 B 的青少年中耐受性良好，并导致年出血率下降。 Factor IX Padua AAV gene therapy in adolescents with hemophilia B: a phase 1 trial nature.com +1
口服 KRAS G12D 抑制剂 GFH375 用于既往治疗过的携带 KRASG12D 突变的晚期实体瘤：一项 1 期临床试验 在评估口服双效结合 KRAS G12D 抑制剂 GFH375 的 1 期临床试验中，针对 KRASG12D 突变的实体瘤患者，出现 1 例治疗相关死亡，而大多数治疗相关不良事件为低级别，且在非小细胞肺癌和胰腺癌中观察到令人鼓舞的应答率。 Oral KRAS G12D inhibitor GFH375 for previously treated advanced solid tumors with KRASG12D mutations: a phase 1 trial nature.com +1
超越 RAS 驱动型癌症的突破 两项针对选择性 KRASG12D 抑制剂的早期临床研究显示，其在携带 G12D 突变的晚期癌症中具有令人鼓舞的疗效，预示着 RAS 驱动型癌症治疗格局的变革性转变，并可能在多种肿瘤类型及疾病阶段中具备应用潜力。 Beyond the breakthrough for RAS-driven cancers nature.com +1
用于可靠临床决策的本地化医疗 AI 代理 自主临床 AI 代理通过本地部署和可靠性指标增强决策能力，实现高诊断准确率与选择性自主。 On-premise medical AI agents for reliable clinical decision-making nature.com +1
HIV 成年男性接受分析性治疗中断期间广谱中和抗体：II 期随机对照 RIO 试验的次要和探索性结果 在 2 期 RIO 试验中，接受分析性治疗中断的成年男性 HIV 感染者出现病毒反弹延迟，并对广谱中和抗体 3BNC117-LS 和 10-1074-LS 产生耐药性；初始病毒库对自体抗体的敏感性则与更长的反弹时间相关。 Broadly neutralizing antibodies in adult males living with HIV undergoing analytical treatment interruption: secondary and exploratory outcomes of the phase II randomized controlled RIO trial nature.com +1
关于对话式医疗人工智能的前瞻性证据难以获取，但不可或缺。 对临床人工智能（AI）的信任无法通过基准测试凭空建立。它必须通过在真实世界临床环境中开展的严格前瞻性研究来赢得，其中最为深刻的教训往往关乎 AI 周围的人类与系统，而非技术本身。 Prospective evidence for conversational medical AI is hard, but non-negotiable nature.com +1
为新的国际秩序重构全球卫生体系 在本篇评论中，我们主张建立一个全球卫生体系，该体系承认并支持各国作为行动的主要主体，以全球公共产品和集体行动为导向，并由精简的全球和区域机构提供服务。我们提出了该系统职能与劳动分工的一种潜在愿景，旨在为正在进行的改革讨论提供信息，并引发批评、异议与修正。 Rethinking the global health system for a new international order nature.com +1
从头突变连接父母生殖因素与子代健康 对 7,851 对父母 - 后代家庭进行全基因组测序，鉴定出与不同辅助生殖技术（ART）程序相关的父源性和合子后新发突变，且该关联独立于父母受孕年龄。增加的父源突变负荷在统计学上中介了父母高龄和 ART 对妊娠时长及其他出生结局的影响。 De novo mutations bridge parental reproductive factors and offspring health nature.com +1
可解释性人工智能决策支持工具的临床适用性及非小细胞肺癌多模态模型评估 在一项针对非小细胞肺癌的大型国际真实世界研究中，一种多模态可解释人工智能模型在免疫治疗疗效预测方面优于已确立的生物标志物，并提升了医生的临床决策能力。 Clinical usability of an explainable AI decision support tool and evaluation of multimodal models in NSCLC nature.com +1
免疫治疗的多模态心化 一项研究表明，整合大量患者水平的多模态生物标志物可增强对癌症免疫治疗反应的预测能力，但泛化能力仍面临挑战。 A multimodal murmuration for immunotherapy nature.com +1
病理负荷与认知韧性对阿尔茨海默病风险的联合影响 一项为期 15 年的队列研究表明，阿尔茨海默病痴呆风险由阿尔茨海默病病理与认知韧性共同塑造，即使在高病理负荷下，高认知韧性仍与较低风险相关。 Joint impact of pathological burden and cognitive resilience on Alzheimer’s disease risk nature.com +1
人类精准医学的全球数字导航器 国际医疗与医学数字孪生联盟成立，旨在推动医疗数字孪生技术作为精准健康的新基础设施。 A global digital navigator of human health for precision medicine nature.com +1
Teclistamab 与来那度胺 - 地塞米松在高危惰性多发性骨髓瘤中的比较：一项随机 2 期临床试验 在随机化 II 期 ImmunoPRISM 试验中，高危惰性多发性骨髓瘤（MM）患者接受 teclistamab 治疗后的完全临床缓解率高于来那度胺 - 地塞米松组，但需要更长的随访以确定能否持久预防进展为 MM。 Teclistamab versus lenalidomide-dexamethasone in high-risk smoldering multiple myeloma: a randomized phase 2 trial nature.com +1
作者更正：结肠镜检查与粪便免疫化学检测对比常规护理在诊断性结直肠癌筛查中的应用：SCREESCO 随机对照试验 Author Correction: Colonoscopy and fecal immunochemical testing versus usual care in diagnostic colorectal cancer screening: the SCREESCO randomized controlled trial nature.com +1
基于结构化与非结构化电子健康记录数据的可计算纵向患者旅程 一套大型预训练语言模型能够准确从非结构化电子健康记录中提取可计算的临床数据，并将这些发现整合到知识图谱中，从而促进对真实世界中患者轨迹和治疗反应的理解。 Computable longitudinal patient journeys from structured and unstructured EHR data nature.com +1
《价值立方：将临床获益转化为全球肿瘤学中的可实现价值》 The Value Cube: translating clinical benefit into realizable value in global oncology nature.com +1
Our Future Health 190 万参与者的表型谱与疾病模式 一项针对"Our Future Health"队列中 190 万名参与者的深入表型分析，报告了健康状况和用药模式的患病率，并与英国全国估计值及英国生物样本库（UK Biobank）进行了比较。 Phenomic profiles and disease patterns of 1.9 million participants from Our Future Health nature.com +1
人工智能代理眼科诊所在中国落地实施的初步经验 从 AI 辅助工具向更集成、AI 原生的护理模式转变，需要工作流整合、临床人员参与以及可衡量的临床价值。 Initial lessons from real-world implementation of an AI-agent eye clinic in China nature.com +1
面向术中病理学的临床导向基础模型 CRISP 是一个基于视觉的病理学基础模型，完全由冰冻切片开发而成，在手术工作流程的各个阶段支持治疗决策，其性能优于当前基础模型，并经过广泛验证，包括前瞻性队列研究。 A clinically-oriented foundation model for intraoperative pathology nature.com +1
我们的未来健康与下一代人群医学 英国“我们的未来健康”（Our Future Health）项目的早期评估表明，在国家规模队列的基础上，若能仔细测量并管理选择偏差和表型分型偏差，则有望通过加速发现过程和临床招募，重塑群体医学。 Our Future Health and the next generation of population medicine nature.com +1
癌症患者全国队列中免疫检查点抑制剂启动前后 COVID-19 疫苗接种与生存情况 这项基于人群的大规模分析显示，免疫检查点抑制剂（ICI）治疗前后接种的 COVID-19 mRNA 疫苗均与总体生存期的适度早期改善相关，主要发生在前几个月；然而，与其他疫苗观察到的相似模式提示，这种效应可能源于非特异性作用，而非疫苗特异性获益。 COVID-19 vaccination around immune checkpoint inhibitor start and survival in a nationwide cohort of patients with cancer nature.com +1
靶向 RAGE 的吸入 siRNA 疗法用于肺部炎症：一项首次人体随机试验 在临床前开发之后，一项随机首人体试验表明，使用吸入式、靶向肺上皮细胞的反义寡核苷酸（siRNA）治疗针对晚期糖基化终末产物（RAGE）受体是安全且耐受性良好的，并能降低血清和支气管肺泡灌洗液中的 RAGE 水平。 Inhaled siRNA therapy targeting RAGE for pulmonary inflammation: a first-in-human randomized trial nature.com +1
为弥合女性健康领域的证据缺口，请关注真实世界。 随着临床试验数据的可获得性持续滞后，需要利用真实世界数据和公民科学的其他证据生成形式，以改善女性健康。 To bridge the evidence gap in women’s health, look at the real world nature.com +1
作者更正：消融脂肪脂解、产热和氧化代谢的调节因子 TRIP-Br2，可预防饮食诱导的肥胖和胰岛素抵抗 Author Correction: Ablation of TRIP-Br2, a regulator of fat lipolysis, thermogenesis and oxidative metabolism, prevents diet-induced obesity and insulin resistance nature.com +1
髓过氧化物酶抑制剂米替佩司他治疗射血分数保留或轻度降低的心力衰竭：一项随机 2b 期临床试验 在 2 期随机临床试验中，使用髓过氧化物酶（MPO）抑制剂米替佩司他（mitiperstat）治疗，旨在靶向中性粒细胞–MPO 炎症通路，并未改善射血分数保留或轻度降低的心力衰竭患者的症状或运动功能。 Myeloperoxidase inhibition with mitiperstat in heart failure with preserved or mildly reduced ejection fraction: a randomized phase 2b trial nature.com +1
生成式人工智能验证共识框架：呼吁加入“验证公约”合作 Consensus framework for the validation of generative AI: call for collaborators on the Validation Accords nature.com +1
具有约束力的禁令及其界限：日本立法规范可遗传的人类基因组编辑 A binding ban, and its limits: Japan legislates on heritable human genome editing nature.com +1
从算法到患者结局——来自医学领域首批人工智能随机对照试验的启示 第一代医疗人工智能（AI）的评判标准在于算法能否媲美临床医生。下一代则应以其精心设计的“人 - AI"系统能否改善患者预后为评判标准。 From algorithms to patient outcomes — lessons from one of the first randomized trials of AI in medicine nature.com +1
加强非洲临床试验伦理与监管监督：TRACE 计划的经验教训 Strengthening clinical trial ethics and regulatory oversight in Africa: lessons from the TRACE initiative nature.com +1
基于纵向电子健康记录的母婴结局预测：一种母婴 AI 代理方法 一种基于大语言模型（LLM）的临床助手通过协调多种工具来整合序贯电子健康记录数据，能够预测母婴健康状况，从而为提升母婴风险分层护理提供契机。 Prediction of maternal and infant outcomes from longitudinal electronic health records with a Mother-Child AI agent nature.com +1
有限基准限制了通用人工智能与临床人工智能比较的结论 Limited benchmarks constrain the conclusions of a general-purpose versus clinical AI comparison nature.com +1
“诱导邻近性”已成熟 首个获批用于乳腺癌的 PROTAC 验证了药物可通过将蛋白质拉近而非单纯阻断其功能来发挥作用的理念。如今，新一代基于近端作用的疗法正将这一原则推向更深远的发展。 Induced proximity comes of age nature.com +1
人类大脑中的基因改变提示重度抑郁症具有遗传和表观遗传根源 对成年人大脑海马体进行的大规模多模态分子表征，为持续神经发生提供了证据，并识别出重度抑郁症（MDD）中停滞的神经发生过程。研究揭示了细胞和环路特异性的遗传、表观遗传、应激、免疫、代谢及突触机制，这些机制构成了海马可塑性受损的基础，为疾病亚型分类和治疗开发提供了框架。 Gene alteration in human brain suggests genetic and epigenetic roots of major depression nature.com +1
回复：有限的基准测试限制了通用人工智能与临床人工智能比较的结论 Reply to: Limited benchmarks constrain the conclusions of a general-purpose versus clinical AI comparison nature.com +1
Isthmin 2 可能有助于确定子痫前期和胎儿生长受限的早期起源” 子痫前期和胎儿生长受限（FGR）是全球范围内导致胎儿发病率和死亡率的主要原因。这两种情况均与滋养细胞对子宫的侵袭受损相关。我们发现，妊娠早期母体血清中 isthmin 2（ISM2）水平较低可预测子痫前期和 FGR，且 ISM2 对滋养细胞侵袭至关重要。 Isthmin 2 could determine the early origins of preeclampsia and fetal growth restriction nature.com +1
抗真菌治疗改善炎症性肠病的微生物群动态 在一项针对伴有鹅口疮的炎症性肠病患者的前瞻性观察性研究中，氟康唑（口胃肠道给药）治疗，而非制霉菌素（口服给药）治疗，导致肠道菌组和微生物组发生改变，并在 8 周随访时改善了疾病活动度。 Antifungal therapy improves microbiome dynamics in inflammatory bowel disease nature.com +1
作者更正：组织细胞肿瘤中 CSF1R 的激活突变及其他受体酪氨酸激酶 Author Correction: Activating mutations in CSF1R and additional receptor tyrosine kinases in histiocytic neoplasms nature.com +1
Isthmin-2 是妊娠期高血压疾病和胎儿生长受限的孕早期预测因子 通过对妊娠队列血清蛋白质组学的探索，Miao 等人表明 ISM2 参与绒毛外滋养层细胞侵袭，且妊娠早期其水平降低可能提示子痫前期和胎儿生长受限的风险增加。 Isthmin-2 is a first-trimester predictor of preeclampsia and fetal growth restriction nature.com +1
阿替利珠单抗治疗早期三阴性乳腺癌：随机 III 期 NSABP B-59/GeparDouze 试验 3 期 NSABP B-59/GeparDouze 试验中，早期三阴性乳腺癌患者接受新辅助化疗，联合或不联合阿替利珠单抗，但未达到无事件生存期的主要终点；全面的转化分析显示，治疗反应存在肿瘤微环境依赖的决定因素，其中基底样免疫激活型肿瘤可能对阿替利珠单抗联合化疗产生反应。 Atezolizumab in early triple-negative breast cancer: the randomized phase 3 NSABP B-59/GeparDouze trial nature.com +1
衰老中少突胶质细胞功能改变促进认知衰退 利用涵盖全生命周期的认知数据的人类脑组织库，我们确定了少突胶质细胞——大脑中产生髓鞘的细胞——在年龄相关性认知衰退中的作用。随着认知衰退加剧，少突胶质细胞功能失调并产生完整性较差的髓鞘；针对此类髓鞘病理的实验建模表明，其会损害衰老个体的认知表现。 Altered oligodendrocyte function promotes cognitive decline in aging nature.com +1
心力衰竭治疗联合方案对血压、肾功能及血清钾的短期影响 一项涵盖 38,753 名参与者的九项试验数据的跨试验分析，评估了心力衰竭综合药物治疗对血压、肾功能及血钾水平的影响，有望为更安全地启动治疗提供指导。 Short-term effects of combinations of heart failure therapies on blood pressure, kidney function and serum potassium nature.com +1
Eplontersen 联合或不联合背景性转甲状腺素蛋白稳定剂治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病：一项 3 期随机对照试验的二次分析 正如在 2026 年 ESC 大会上展示的那样，在对 CARDIOTTRansform 试验进行的二次分析中，该试验测试了针对转甲状腺素蛋白的反义寡核苷酸 eplontersen 在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者中的疗效，结果显示：基线时未使用转甲状腺素蛋白稳定剂的获益患者中观察到有益效果，而在基线时已使用稳定剂的患者中则未观察到。 Eplontersen with and without background transthyretin stabilizers in transthyretin amyloid cardiomyopathy: secondary analysis of a phase 3, randomized controlled trial nature.com +1
心房颤动合并急性冠脉综合征患者使用强效抗血小板抑制剂进行双联抗血小板治疗：一项随机对照试验 正如在 2026 年欧洲心脏病学会大会上所报告，对于心房颤动合并急性冠脉综合征的患者，直接口服抗凝药联合强效 P2Y12 抑制剂与直接口服抗凝药联合氯吡格雷和阿司匹林相比，出血风险更高，且无缺血事件减少的证据。 Dual antithrombotic therapy using potent antiplatelet inhibitors in atrial fibrillation and acute coronary syndrome: a randomized controlled trial nature.com +1
