遗传学研究已将 PKHD1–TFAP2B 位点与青光眼风险联系起来，但其潜在机制尚不清楚。在此，作者表明，在小鼠中删除 Pkhd1 会破坏发育中眼组织中 Tfap2b 的调控，导致先天性青光眼样缺陷，并提示 TFAP2B 失调与疾病风险相关。