RSS ScienceDaily | 所有热门新闻 关注 新的AI模型预测哪些基因突变真正导致疾病 西奈山医院的科学家们开发了一个人工智能系统，该系统可以预测罕见的基因突变实际引起疾病的可能性。通过将机器学习与数百万份电子健康记录以及胆固醇或肾功能等常规实验室检测相结合，该系统会产生“ML外显率”得分，从而将遗传风险置于一个光谱上，而不是简单的“是/否”判断。一些曾经被认为危险的变异在现实世界中影响甚微，而另一些先前被标记为不确定的变异则显示出与疾病的强关联性。 New AI model predicts which genetic mutations truly drive disease sciencedaily.com
