Nature | Communications 中文 关注 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性中活检来源 TTR 纤维的冷冻电镜结构 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRv)是一种致死性常染色体显性遗传病,其特征为转甲状腺素蛋白淀粉原纤维在全身沉积。作者展示了来自十位携带九种不同杂合突变的活体 ATTRv 患者的十九个高分辨率冷冻电镜原纤维结构。 Cryo-EM structures of biopsy-derived TTR fibrils in hereditary transthyretin amyloidosis nature.com