大规模全基因组测序揭示新发突变的格局及其健康影响 笔记

大规模全基因组测序揭示新发突变的格局及其健康影响

这项基于 7,851 对父母 - 子女家庭的全基因组测序研究表明,父母年龄和辅助生殖技术会影响新生突变(de novo mutations)的数量和类型,突显了潜在的健康影响以及优化生殖实践的必要性。