HG002 基准的完整、近乎完美的二倍体组装为整个基因组提供了基准真实值，而非仅针对变异子集。这一完全注释的基因组基准使得先前被排除区域的质控评估成为可能，并支持向完整、个性化基因组常规测序的过渡。